:Cuando unos padres están esperando el nacimiento de su bebé, suelen tener unas expectativas concretas acerca de cómo será físicamente, a quién se parecerá, qué carácter tendrá o a qué se dedicará de adulto.
En toda esta idea se da por hecho que el niño o niña gozará de todas las facultades cognitivas, psicológicas y físicas que le permitirán llevar una vida normal y feliz. Sin embargo, las cosas no siempre ocurren como deseamos y a pesar del desarrollo científico sucedido en la última década gracias al cual se ha podido avanzar en el diagnóstico temprano, de por ejemplo el Síndrome de Down, ha sido insuficiente para la detección de otras enfermedades menos conocidas cuyo diagnóstico es más complicado y tardío. Este grupo lo forman las denominadas enfermedades raras.
Se llama enfermedad rara a aquella que afecta a una parte reducida de la población.
Se estima que las enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial, encontrando entre ellas gran variedad (entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes). Al ser enfermedades poco habituales, se complica el proceso de diagnóstico y de tratamiento, lo cual supone una traba más para la adaptación de la familia a la nueva situación.
El proceso comienza cuando los padres comienzan a ver que algo está sucediendo con su hijo o hija que se sale de la norma. Habitualmente empiezan a darse cuenta durante los dos primeros años de vida, cuando al hacer comparaciones con otros niños de la misma edad detectan diferencias significativas en la conducta o el desarrollo. En este primer momento de preocupación la familia extensa adquiere gran relevancia ya que pueden influir positiva o negativamente en el tiempo que los padres tarden en consultar al médico. En no pocas ocasiones, la reticencia de las propias familias extensas a ver lo que puede estar ocurriendo hace que tilden a los padres de exagerados o hipocondríacos, lo cual genera en éstos inseguridad haciendo que puedan retrasar la visita al médico.
Una vez que las sospechas se confirman, y tras el shock inicial, comienza un duro proceso en el que las familias tendrán que enfrentarse a numerosos obstáculos.
Debido a lo poco común de estas enfermedades el proceso de diagnóstico puede alargarse en el tiempo considerablemente con el consiguiente coste energético y económico (pruebas, especialista, etc.). Esta incertidumbre añade un sufrimiento extra a una situación complicada de por sí, ya que en este tema el tiempo es un factor clave, puesto que cuanto antes se realice el diagnóstico antes se podrá saber si existe un tratamiento adecuado o no. Una vez que esto sucede y la familia puede irse haciendo a la idea de lo que puede conseguir y lo que no, la incertidumbre disminuye facilitando el proceso de aceptación de la situación.
Otro tema importante a tratar es la adaptación del niño y de los padres a su situación. Es muy importante que el niño se relacione en función de su capacidad de interacción y que se le estimule para alcanzar el mayor desarrollo posible dentro de su limitación. Al ser una situación dura a nivel emocional, para la familia resulta esencial buscar apoyo tanto en profesionales como en personas que estén viviendo la misma situación. Este apoyo es clave para evitar el aislamiento y para poder afrontar la situación de la forma más adaptativa y positiva posible.
